A Síndrome de Down (SD) é causada, em sua maior parte (95%), por uma trissomia livre do cromossomo 21. A idade materna (acima de 35anos) é o principal fator de risco para ocorrência da SD. O acompanhamento das crianças deve ser iniciado ainda no primeiro mês de vida e a equipe deverá discutir com a família a respeito da importância da intervenção precoce, proporcionando uma diminuição das disparidades neuropsicomotoras e social entre estas e as crianças normais. Foi realizada uma revisão bibliográfica e analisados 201 prontuários de pacientes com SD cadastrados no serviço de genética do ambulatório Professor Francisco Magalhães Neto/c-HUPES, com idade entre 2 e 10 anos. Definiu-se como diagnóstico precoce quando ele foi feito antes dos três meses de idade. Evidenciou-se que os pais dos pacientes com SD atendidos nesse ambulatório possuem baixo nível socioeconômico e baixa escolaridade, além de metade das mães ter entre 21 e 36 anos. A maior parte das crianças é procedente da capital e há uma leve predominância do sexo masculino. A procedência da capital e pais com nível socioeconômico e cultural mais alto estão associados a uma maior freqüência de diagnóstico precoce, o que se mostrou estar relacionado a um menor risco de morbi-mortalidade e melhor desenvolvimento neuropsicomotor. O diagnóstico precoce possibilita a criança com SD a ingressar mais cedo em um programa multiprofissional, que vai promover a saúde e desenvolvimento, melhorando sua qualidade de vida.
Palavras-chave: Síndrome de Down, desenvolvimento neuropsicomotor, intervenção precoce, qualidade de vida.