Distúrbios na síntese ou na ação da vitamina D constituem importante causa de alterações morfológicas e metabólicas
em pacientes pediátricos, resultando em raquitismo. O diagnóstico precoce e o tratamento eficaz podem modificar
a evolução clínica. Dentre as formas hereditárias de raquitismo (hipofosfatêmica ligada ao X, autossômica dominante
e dependentes de vitamina D tipos I e II), a ligada ao X é a mais comum. Este trabalho propõe-se a revisar o
metabolismo da vitamina D e a discutir a fisiopatologia da doença através do relato de caso raro de raquitismo
dependente de vitamina D do tipo II.
Palavras-chave: raquitismo, vitamina D, hipofosfatemia, raquitismo dependente de vitamina D.