FORMAS INCOMUNS DE RAQUITISMO NA INFÂNCIA: RELATO DE CASO
Ângela G. de Vasconcellos, Diego A. L. Sousa, Fernanda B. Carneiro, Gabriela P. Rios, Lucas S. F. dos Santos, Luciana M. Pinto, Maíne T. de S. Santos, Marco A. C. C. de Santana, Luís F. Adan
Resumo
Distúrbios na síntese ou na ação da vitamina D constituem importante causa de alterações morfológicas e metabólicas
em pacientes pediátricos, resultando em raquitismo. O diagnóstico precoce e o tratamento eficaz podem modificar
a evolução clínica. Dentre as formas hereditárias de raquitismo (hipofosfatêmica ligada ao X, autossômica dominante
e dependentes de vitamina D tipos I e II), a ligada ao X é a mais comum. Este trabalho propõe-se a revisar o
metabolismo da vitamina D e a discutir a fisiopatologia da doença através do relato de caso raro de raquitismo
dependente de vitamina D do tipo II.
Palavras-chave: raquitismo, vitamina D, hipofosfatemia, raquitismo dependente de vitamina D.
em pacientes pediátricos, resultando em raquitismo. O diagnóstico precoce e o tratamento eficaz podem modificar
a evolução clínica. Dentre as formas hereditárias de raquitismo (hipofosfatêmica ligada ao X, autossômica dominante
e dependentes de vitamina D tipos I e II), a ligada ao X é a mais comum. Este trabalho propõe-se a revisar o
metabolismo da vitamina D e a discutir a fisiopatologia da doença através do relato de caso raro de raquitismo
dependente de vitamina D do tipo II.
Palavras-chave: raquitismo, vitamina D, hipofosfatemia, raquitismo dependente de vitamina D.
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