Defeito congênito (DC) refere-se a um distúrbio de origem genética e/ou ambiental que ocorre no período embrionário-fetal, envolvendo comprometimento estrutural, funcional ou ambos. O impacto dos DCs no Brasil vem aumentando progressivamente, tendo passado da quinta para a segunda causa dos óbitos (sendo a primeira causa em alguns estados brasileiros) em menores de um ano entre os anos de 1980 e 2000. Este trabalho trata-se de uma revisão de literatura com objetivo de reunir diversos tópicos relevantes relacionados aos DCs. Eles podem ser classificados quanto à patogenia em: malformação, deformação, disrupção e displasia. Podem ainda se apresentar como defeitos únicos/isolados ou anomalias congênitas múltiplas. Sua incidência varia de 1,5 a 5,0% de todos os nascimentos. Em países da América Latina e Caribe, as anomalias congênitas são a segunda causa de óbito em crianças menores de um ano, correspondendo a 17% dos óbitos nessa faixa etária. A atuação preventiva é uma atitude essencial e deve estar voltada para as diferentes etapas patogênicas. O fato de evitar a gravidez em mulheres maiores de 40 anos, ter uma dieta rica em ácido fólico, utilizar algumas vacinas ou evitar a ingestão de substâncias como álcool ou alguns medicamentos durante a gestação podem reduzir a incidência dos DCs. Assim, a difusão do conhecimento a respeito dos DCs, juntamente com a realização de campanhas preventivas e a criação de serviços especializados, são atitudes fundamentais para prevenção dos DCs além de permitir que crianças com esses defeitos tenham uma maior sobrevida e uma melhor qualidade de vida.
Palavras-chave: defeitos congênitos, epidemiologia, prevenção.